PKU - ein Überblick

Jährlich werden in der Schweiz rund 75'000 Kinder geboren, zirka vier bis fünf davon sind von PKU betroffen. Beide Elternteile dieser Neugeborenen sind Träger der Erbanlage und geben diese an ihre Kinder weiter.
Da PKU rezessiv vererbt wird, tritt die Krankheit (mit 25% Wahrscheinlichkeit) nur bei Kindern auf, die von beiden Elternteilen die Anlage zur PKU geerbt haben. Wird die Anlage nur von einem Elternteil weitervererbt, ist das Kind "lediglich" Träger und vererbt die Anlage eventuell (50 % Wahrscheinlichkeit) an die folgende Generation weiter.
Zirka jeder 70. Einwohner der Schweiz ist Träger der Erbanlage, welche für die Krankheit verantwortlich ist.

• 25 % PKU Betroffener - 50 % PKU Betroffener
• 50 % gesund, aber Träger der Erbanlage für PKU
• 25 % gesund, keine Erbanlage für PKU - 50 % PKU Betroffener
• 50 % gesund, aber Träger der Erbanlage für PKU 

Wer von der Stoffwechselstörung betroffen ist, muss mit einer streng eiweissarmen Ernährung die Eiweisszufuhr in engen Grenzen halten. Diese Ernährung erfolgt unter regelmässiger ärztlicher Kontrolle, Anweisungen von Ernährungsberatern und Ernährungsberatern und regelmässigen Bluttests. Bei exakter Befolgung der Diät entwickelt sich das betroffene Kind normal. Wird die Krankheit aber nicht erkannt oder die Diät nicht befolgt, sind irreparable körperliche und geistige Schäden die Folge.

Was ist PKU?

Die Ursache der PKU ist ein Enzymdefekt. Die in der normalen Nahrung aufgenommene Aminosäure Phenylalanin - sie ist ein fester Bestandteil aller tierischen und pflanzlichen Eiweisse - kann im Körper nicht bzw. nur teilweise in Tyrosin umgewandelt werden. (Von der Menge an Phenylalanin, die der Mensch normalerweise mit dem Nahrungseiweiss aufnimmt, wird nur etwa ein Zehntel für den körpereigenen Eiweissaufbau benötigt; der grösste Teil wird zu Tyrosin weiterverarbeitet. Das Tyrosin wird ebenfalls wieder verstoffwechselt, zum Teil zum dunklen Pigmentstoff Melanin, aber auch zu anderen körpereigenen Substanzen.)
Bei normaler Nahrungsaufnahme steigt also die Konzentration von Phenylalanin im Blut zu hoch an. Wird diese Stoffwechselstörung nicht in den ersten Lebenswochen erkannt und behandelt, so stört sie die Reifung des Gehirns auf irreparable Weise. Das bedeutet, eine dauerhafte Hirnschädigung, die nicht mehr rückgängig gemacht werden kann.

Kurzer Überblick über die Geschichte der PKU

Entdeckt wurde die Stoffwechselstörung Phenylketonurie 1934 vom norwegischen Arzt Ivar Asbørn Følling.
Seine Untersuchungen machte Følling an geistig behinderten Kindern, und er stellte fest, dass der Abbau der Aminosäure Phenylalanin gestört war.
Bis allerdings eine Behandlungsmethode entwickelt werden konnte, vergingen fast 20 Jahre. Der deutsche Professor Horst Bickel entwickelte mit anderen Forschern eine phenylalaninarme Diät. Der Amerikaner Robert Guthrie hat dann anfangs der 60er Jahre einen nach ihm benannten Test zur Früherkennung der Phenylketonurie entwickelt.
Seit 1965 werden in der Schweiz alle Neugeborenen in den ersten Lebenstagen mit diesem Test auf Stoffwechselstörungen untersucht.
 

Behandlung der PKU

Wird bei einem Kind PKU festgestellt, wird sofort mit einer genau einzuhaltenden phenylalaninarmen Ernährung begonnen. Das heisst, eine streng eiweissarme Ernährung, die nur soviel Phenylalanin enthält, wie es die Stoffwechsellage des betroffenen Kindes erlaubt. Damit durch diese einseitige Ernährung keine Mangelerscheinungen auftreten, wird die Ernährung mit einer phenylalaninfreien Aminosäuremischung (in Pulverform), die ebenfalls Vitamine, Mineralstoffe und Spurenelemente enthält, ergänzt. Die Entwicklung des Kindes wird in einem Stoffwechselzentrum überwacht und die Ernährung laufend den Bedürfnissen des wachsenden Kindes angepasst.

Erfolg der Behandlung

Die grosse Mühe der Betroffenen, deren Eltern und anderen Betreuungspersonen lohnt sich. Wird die strenge, phenylalaninarme Diät strikte eingehalten, was mit regelmässigen Bluttests überwacht und kontrolliert werden kann, entwickeln sich die betroffenen Kinder völlig normal.

Studie Lebensqualität und psychisches Befinden von Kindern/Jugendlichen mit PKU

Die medizinische Wirksamkeit einer früh eingeleiteten und konsequent durchgeführten Diätbehandlung bei PKU ist heute gut belegt und unumstritten. Weniger weiss man dagegen über die psychische Entwicklung und die Lebensqualität von Kindern und Jugendlichen mit PKU. Es gibt hierzu viele anekdotische Erfahrungen und Berichte der Eltern, jedoch wenig gesichertes Wissen. Führen die mit der Diät und der Krankheit einhergehenden Einschränkungen zu Problemen im psychosozialen Bereich und zu einer eingeschränkten Lebensqualität? Zur Klärung dieser Frage wurde unter der Leitung von Dr. Markus Landolt, Prof. Beat Steinmann und Prof. Andrea Superti-Furga vom Universitäts-Kinderspital Zürich im Jahre 2001 eine wissenschaftliche Untersuchung durchgeführt. Dabei wurden die Eltern von 37 Kindern und Jugendlichen mit PKU im Alter von 3-18 Jahren, welche an den Universitäts-Kinderspitälern von Zürich und Bern betreut werden, mit standardisierten Erhebungsinstrumenten zum Befinden und Verhalten Ihrer Kinder schriftlich befragt. Das Bedürfnis nach einer solchen Studie entsprang dem Wunsch, Eltern von jungen Kindern mit PKU eine möglichst wahrheitsnahe, realistische Beratung anzubieten und damit die Familien- und Lebensplanung zu vereinfachen.
Die Resultate der Studie zeigen, dass Kinder und Jugendliche mit PKU in Bezug auf ihr psychisches Befinden unauffällig sind und eine annähernd normale Lebensqualität haben. Dies betrifft insbesondere die Bereiche "körperliche Beschwerden", "motorische Fähigkeiten", "intellektuelle Leistungsfähigkeit", "soziales Funktionieren" und "Selbständigkeit". Einzig im Bereich der "positiven Emotionen" kann sich im Vergleich zu gesunden Kindern eine leichte Beeinträchtigung zeigen, indem gewisse Kinder und Jugendliche mit PKU von ihren Eltern als etwas weniger fröhlich und ausgelassen beschrieben werden. Das psychische Befinden und die Lebensqualität sind unabhängig vom Alter und Geschlecht des Kindes. Interessanterweise zeigt sich jedoch ein Zusammenhang zwischen schlechter metabolischer Einstellung im ersten Lebensjahr und dem späteren psychischen Befinden und der Lebensqualität. Jene Säuglinge, die im ersten Lebensjahr wiederholt hohe Phenylalanin-Werte hatten, waren im Durchschnitt später im psychosozialen Bereich auffälliger als jene Säuglinge, die tiefere Werte gehabt hatten.
Zusammenfassend hat die Studie gezeigt, dass eine früh begonnene und konsequent durchgeführte Diät bei PKU nicht nur im körperlich-medizinischen, sondern auch im psychologischen Bereich eine normale Entwicklung des Kindes möglich macht. Die Untersuchung hat deutlich gemacht, dass die betroffenen Kinder sowie ihre Eltern und Geschwister lernen können, die mit der Diät einhergehenden Einschränkungen in den Lebensalltag zu integrieren, sodass die Voraussetzungen für eine auch in psychosozialer Hinsicht normale Entwicklung des Kindes mit PKU gegeben sind.

Dr. Markus Landolt, Prof. Beat Steinmann und Prof. Andrea Superti-Furga vom Universitäts-Kinderspital Zürich